Xét nghiệm ADN thai nhi: Phương pháp và thời gian thực hiện

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?

Xét nghiệm ADN trước sinh (Prenatal Paternity Test) là kỹ thuật phân tích di truyền y học nhằm xác định quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định ngay từ khi em bé vẫn còn đang phát triển trong bụng mẹ.

Việc thực hiện xét nghiệm này đóng vai trò vô cùng quan trọng đối với nhiều thai phụ. Về mặt tinh thần, nó giúp người mẹ giải tỏa hoàn toàn những áp lực tâm lý, những nghi ngờ hoặc vướng mắc về huyết thống.

Khi tinh thần được cởi trói, gia đình có thể chuẩn bị tâm lý thoải mái và lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ một cách trọn vẹn nhất. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm sớm còn phục vụ đắc lực cho các nhu cầu cấp thiết về mặt định hướng gia đình.

Các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh

Tùy thuộc vào số tuần tuổi của thai nhi và tình trạng sức khỏe của người mẹ, bác sĩ sản phụ khoa sẽ tư vấn và chỉ định một trong hai nhóm xét nghiệm ADN khi mang thai chính sau đây:

Xét nghiệm ADN không xâm lấn (NIPT) qua máu mẹ

Phương pháp xét nghiệm NIPT dựa trên sự hiện diện của các đoạn ADN tự do của thai nhi (Cell-free DNA - cfDNA) di chuyển xuyên qua hàng rào nhau thai và hòa tan vào trong máu của người mẹ. Lượng ADN tự do này sẽ tăng dần theo tuổi thai.

Quy trình lấy mẫu diễn ra vô cùng đơn giản và nhẹ nhàng giống như một buổi xét nghiệm máu thông thường. Kỹ thuật viên y tế chỉ cần rút từ 7 - 10ml máu ở tĩnh mạch tay của người mẹ. Sau đó, mẫu máu này được chuyển ngay vào phòng lab để tiến hành tách chiết và phân lập các mảnh cfDNA của thai nhi ra khỏi máu mẹ.

Các chuyên gia di truyền học sẽ sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp với các thuật toán sinh học phân tích ma trận để đối chiếu các chỉ dấu sinh học (Marker di truyền). Từ đó, đưa ra kết luận chính xác lên tới 99,99% về mối quan hệ huyết thống hoặc phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể.

Tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và bé; quy trình nhanh chóng, giảm thiểu tối đa áp lực tâm lý cho thai phụ và cho kết quả sớm hơn hẳn các phương pháp can thiệp sâu. Để chủ động hơn trong việc chuẩn bị tài chính trước khi đến cơ sở y tế, cha mẹ có thể tham khảo chi tiết bảng giá xét nghiệm NIPT đang được áp dụng tại các trung tâm và bệnh viện uy tín hiện nay.

Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn

Khác với phương pháp xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn là kỹ thuật thu thập trực tiếp các tế bào của bé từ môi trường bên trong tử cung.

Mặc dù mang lại độ chính xác gần như tuyệt đối (lên đến 99,99%) trong việc xác định huyết thống và tầm soát di truyền, kỹ thuật này đòi hỏi phải can thiệp trực tiếp vào màng ối hoặc bánh nhau.

Chính vì tính chất phức tạp này, thủ thuật xâm lấn bắt buộc phải được thực hiện bởi các bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm tại cơ sở y tế tuyến chuyên khoa, nhằm kiểm soát tối đa các rủi ro hiếm gặp như rỉ ối, nhiễm trùng hay sảy thai. Hiện nay, có hai phương pháp thu mẫu xâm lấn được áp dụng phổ biến nhất:

Phương pháp sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling - CVS) là kỹ thuật thu thập một mẫu mô nhỏ từ màng đệm của bánh nhau. Do mô gai nhau có nguồn gốc từ cùng một phôi thai nên chúng chứa bộ gen (ADN) giống hệt với thai nhi, vô cùng lý tưởng để phân tích di truyền.

Dưới sự giám sát liên tục của hệ thống siêu âm dẫn đường, bác sĩ sẽ đưa một ống nong mềm qua đường âm đạo và cổ tử cung (hoặc dùng một kim nhỏ xuyên qua thành bụng) để tiếp cận bánh nhau và lấy ra một lượng nhỏ mô gai nhau. Quá trình này diễn ra khá nhanh chóng và thai phụ thường chỉ cảm thấy tức nhẹ ở vùng bụng dưới.

Phương pháp này mang lại ưu điểm là có kết quả sớm, tuy nhiên sẽ chống chỉ định với những thai phụ đang bị viêm nhiễm phụ khoa cấp tính hoặc có bất thường về cấu trúc cổ tử cung.

Phương pháp chọc hút dịch ối

Nước ối là môi trường chất lỏng bao bọc, bảo vệ và nuôi dưỡng bé trong suốt thai kỳ. Trong dịch ối này có chứa rất nhiều tế bào da và niêm mạc bị bong tróc tự nhiên của thai nhi. Chọc ối (Amniocentesis) chính là quá trình trích xuất một lượng nhỏ chất dịch này để tách chiết ADN.

Bác sĩ sẽ sát khuẩn vùng bụng của mẹ, sau đó sử dụng một chiếc kim tiêm chuyên dụng rất mảnh đâm xuyên qua thành bụng vào buồng ối. Mọi thao tác hướng đi của kim đều được theo dõi chặt chẽ qua màn hình siêu âm màu 4D để đảm bảo tuyệt đối không chạm vào thai nhi.

Lượng nước ối được lấy ra (khoảng 15 - 20ml) là không đáng kể và cơ thể mẹ sẽ tự động tái tạo lại nhanh chóng ngay sau đó.

Bảng giá các phương pháp xét nghiệm ADN trước sinh

Chi phí xét nghiệm ADN thai nhi dao động từ 5.000.000 VNĐ đến 30.000.000 VNĐ tùy theo phương pháp xét nghiệm. Để có cái nhìn trực quan và dễ dàng cân nhắc ngân sách, dưới đây là bảng so sánh chi phí và đặc điểm của các phương pháp:

(Lưu ý: Mức giá có thể dao động tùy thuộc vào việc bạn chọn gói trả kết quả nhanh hay tiêu chuẩn tại từng cơ sở).

Mang thai bao lâu thì xét nghiệm ADN được?

Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh sớm nhất ngay từ tuần thứ 7 của thai kỳ. Tuy nhiên, thời điểm thực hiện chính xác sẽ phụ thuộc vào từng phương pháp thu mẫu cụ thể nhằm đảm bảo an toàn tuyệt đối cho thai nhi:

• Xét nghiệm ADN không xâm lấn (Lấy máu tĩnh mạch mẹ): Có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 7. Từ thời điểm này, nồng độ ADN tự do của thai nhi giải phóng vào hệ tuần hoàn của mẹ đã đạt mức tiêu chuẩn. Điều này giúp hệ thống phân tích đọc được dữ liệu gen chuẩn xác, hạn chế tối đa nguy cơ cho ra kết quả sai lệch (âm tính hoặc dương tính giả).
• Phương pháp sinh thiết gai nhau (Có xâm lấn): Bác sĩ chuyên khoa thường chỉ định thực hiện vào giai đoạn từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
• Phương pháp chọc hút nước ối (Có xâm lấn): Thời điểm lý tưởng và an toàn nhất để tiến hành thủ thuật này là từ tuần thứ 15 trở đi.

Xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không?

Kỹ thuật xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh mang lại độ chính xác cực kỳ cao, lên tới 99.9% đối với phương pháp không xâm lấn và 99% đối với phương pháp xâm lấn.

Chuỗi phân tử ADN của một con người được định hình một cách cố định ngay từ thời điểm tinh trùng thụ tinh với trứng và cấu trúc này không bao giờ thay đổi trong suốt cuộc đời. Bằng hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới NGS, các phòng thí nghiệm có khả năng quét qua hàng vạn chỉ thị đa hình đơn nucleotide (SNP) để so khớp độ tương đồng di truyền.

Do đó, kết quả xét nghiệm khi thai nhi còn trong bụng mẹ hoàn toàn trùng khớp và chính xác y hệt như khi tiến hành lấy mẫu xét nghiệm ở một đứa trẻ đã chào đời. Các bậc phụ huynh có thể đặt niềm tin tuyệt đối vào tính khoa học của phương pháp này.

Có thể bạn quan tâm:

• Bảng cân nặng thai nhi: con bao nhiêu ký là đạt chuẩn?
• Chỉ số thai nhi theo tuần chuẩn quốc tế cho ba mẹ theo dõi

Cách thực hiện xét nghiệm ADN khi đang mang thai chuẩn y khoa

Một quy trình thực hiện xét nghiệm ADN khi mang thai đạt chuẩn chuyên môn tại các trung tâm y khoa thường diễn ra qua 4 bước:

1. Tư vấn và siêu âm: Mẹ bầu được siêu âm để xác định chính xác tuổi thai (đảm bảo đủ từ 7 tuần tuổi) và được bác sĩ tư vấn kỹ lưỡng về phương pháp.
2. Thu thập mẫu sinh phẩm: Kỹ thuật viên tiến hành lấy máu tĩnh mạch của người mẹ và thu thập mẫu của người cha giả định (có thể là mẫu tóc có nang chân, móng tay, hoặc tế bào niêm mạc miệng).
3. Tách chiết tại phòng Lab: Các mẫu sinh phẩm được đưa vào hệ thống máy móc tự động chuẩn ISO để tách chiết ADN và chạy giải trình tự gen.
4. Phân tích và trả kết quả: Hội đồng khoa học áp dụng thuật toán tin sinh học để đối chiếu kết quả, sau đó hồ sơ được đóng dấu niêm phong và trả cho khách hàng một cách cực kỳ bảo mật.

Đặt lịch khám và xét nghiệm nhanh chóng qua Medpro

Hành trình giải đáp thắc mắc về huyết thống luôn đi kèm với mong muốn được giữ kín thông tin. Bạn có thể gọi đến Tổng đài Medpro - Đặt khám nhanh 1900 2115 hay truy cập vào website Medpro.vn hoặc Ứng dụng/App Medpro để đặt lịch xét nghiệm nhanh chóng, bảo mật tuyệt đối với 5 bước sau:

1. Tải ứng dụng: Cài đặt ứng dụng "Medpro - Đặt Lịch Khám Bệnh" miễn phí trên App Store hoặc Google Play.
2. Đăng ký tài khoản: Mở ứng dụng, tiến hành đăng ký bằng số điện thoại.
3. Tìm kiếm dịch vụ: Tại thanh tìm kiếm, gõ từ khóa "Xét nghiệm ADN" hoặc chọn mục Đặt khám theo cơ sở để tìm các phòng Lab uy tín.
4. Lựa chọn thời gian: Chọn ngày, giờ khám phù hợp với lịch trình.
5. Thanh toán và nhận phiếu: Thanh toán trực tuyến an toàn để nhận Phiếu Khám Điện Tử (QR Code).

Những tiến bộ vượt bậc của y học di truyền đã biến việc xét nghiệm ADN thai nhi trở thành một quy trình dễ dàng, độ chuẩn xác 99.9% và đặc biệt an toàn tuyệt đối với kỹ thuật lấy máu mẹ không xâm lấn. Để trút bỏ những gánh nặng tâm lý không đáng có, bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi, bạn hãy lựa chọn các trung tâm xét nghiệm hiện đại và chủ động đặt lịch khám ngay hôm nay thông qua nền tảng Medpro.

Đặt lịch tại: medpro.vn | Tải app: Medpro | Gọi tổng đài: 1900 2115

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm ADN thai nhi?

Xét nghiệm ADN thai nhi có làm tăng nguy cơ sảy thai không?

Nếu bạn lựa chọn thực hiện phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn (NIPT), thì hoàn toàn không có bất kỳ nguy cơ sảy thai nào xảy ra. Lý do là vì nhân viên y tế chỉ thao tác lấy một ống máu nhỏ từ tĩnh mạch trên cánh tay của người mẹ, tương tự như các xét nghiệm sinh hóa thông thường. Tuy nhiên, nếu bạn thực hiện kỹ thuật chọc hút dịch ối hay sinh thiết gai nhau, việc can thiệp mũi kim qua màng bụng vào tử cung sẽ tiềm ẩn rủi ro gây sảy thai hoặc rò rỉ ối với tỷ lệ khoảng 0.1% đến 0.5%, do đó cần cân nhắc thật kỹ lưỡng.

Cần chuẩn bị những mẫu gì từ người cha giả định?

Để quá trình đối chiếu ADN diễn ra suôn sẻ, người cha giả định cần cung cấp các mẫu sinh phẩm có chứa tế bào sống. Các loại mẫu thường được phòng Lab ưu tiên tiếp nhận bao gồm: mẫu máu tĩnh mạch, tế bào niêm mạc miệng (thu thập bằng cách dùng tăm bông chuyên dụng quệt mạnh vào mặt trong của má), mẫu tóc có dính chân nang (cần giật mạnh từ 5 đến 7 sợi), hoặc mẫu móng tay/móng chân (cắt sát nách móng). Bạn cần bọc các mẫu này cẩn thận trong phong bì giấy khô ráo trước khi đem nộp cho trung tâm xét nghiệm.

Kết quả có giá trị pháp lý để làm giấy khai sinh không?

Thông thường, các xét nghiệm ADN thai nhi thực hiện trong thời kỳ mang thai chỉ nhằm mục đích giải tỏa tâm lý cá nhân tự nguyện và không có giá trị pháp lý để nộp cho cơ quan nhà nước làm thủ tục nhận cha con hay làm giấy khai sinh. Nguyên nhân là do quy trình lấy mẫu trong thai kỳ không đáp ứng đủ các tiêu chuẩn khắt khe về việc chứng kiến, lăn tay và chụp ảnh nhân thân của cơ quan tư pháp. Nếu có nhu cầu pháp lý, gia đình bắt buộc phải thực hiện gói xét nghiệm ADN hành chính sau khi em bé đã được sinh ra.